En una primera sesión la genetista trasmite a la familia la información disponible sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimery ofrece la realización de una prueba molecular, insistiendo en el alcance y las limitaciones relacionadas con el conocimiento hasta ahora incompleto de esos mecanismos genéticos (muchos genes causales por descubrir), de la baja frecuencia de las mutaciones en genes causales conocidos y de la existencia de genes de susceptibilidad para los cuales el poseer el alelo de riesgo no es necesario ni suficiente para desarrollar la enfermedad. En una segunda sesión, después de que la familia haya integrado la información, se obtiene el consentimiento informado escrito del paciente o de su representante legal y se procede a tomar una muestra de sangre periférica para extracción de ADN y genotipificación para los diferentes genes causales (APP, PS-1, PS-2) y de susceptibilidad (APOE) (figura 1) según protocolos reconocidos internacionalmente. Los resultados son informados a distancia (varias semanas o meses) en el marco de una sesión de asesoramiento genético, con base en las recomendaciones de los consensos internacionales al respecto (Post 1997). El asesoramiento es especialmente prudente en los casos de enfermedad de Alzheimer dominante autosómica de inicio temprano, dadas las implicaciones familiares de ello. Actualmente sólo se realizan pruebas genéticas en sujetos afectados más no preclínicas en familiares de alto riesgo. Así mismo la genotipificaciónpara APOE no se realiza en sujetos que no tengan un diagnóstico de demencia dado el bajo valor predictivo de la prueba.

METODOS MOLECULARES

Valoración sensorial

Los compromisos sensoriales pueden afectar significativamente la funcionalidad y la posibilidad de evaluación de un paciente dado. Por lo tanto se realiza en forma sistemática una valoración por oftalmología y en caso de hipoacusiaque interfiera con la conversación normal, una audiometría.

La valoración por oftalmología busca patologías relacionadas con el envejecimiento (cataratas, degeneración macular, etc. ) y se interesa con un enfoque investigativo en otros aspectos más específicos de la enfermedad de Alzheimer.

Valoración por farmacología

Se realiza con un enfoque clínico tanto como epidemiológico: se establece el consumo actual y anterior de medicamentos susceptibles de modificar el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Se hace un seguimiento estrecho de los pacientes con polifarmacia dado el alto riesgo de iatrogenia (en especial delirium) en ellos. Se seleccionan pacientes con perfiles específicos para intervención farmacológica. Se aprecia las condiciones del paciente y la familia para garantizar adhesión a los tratamientos y se realiza una labor educativa sobre las condiciones de administración y almacenamiento de los mismos.

Valoración sociofamiliar

La valoración sociofamiliar integra la información médica obtenida en el marco de las evaluaciones por geriatría y psiquiatría, en especial las observaciones realizadas por el equipo de antropología desde la perspectiva de los estudios culturales en salud. Se procura integrar la dimensión clínica (relacionada con el concepto anglosajón de disease) con los imaginarios y vivencias de los pacientes y sus familias (representados en la palabra illness).

La complejidad y las consecuencias de la enfermedad en el medio familiar  justifican la creación y el desarrollo de una Clínica de Familia, en la cual se evocan las dificultades, se listan las posibles soluciones y se realiza un esfuerzo de acercamiento colectivo hacia una solución sostenible.
Autor: FUNDACION SANTAFE DE BOGOTA
 
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